纯合子是指在某个基因的两个副本中,两个副本都显示出相同的异常变异,这通常意味着罕见的遗传病比如囊性纤维化(常见于白人)。相反,杂合子是指在某个基因的两个副本中,只有一个副本显示出异常变异,而另一个副本是正常的。这类基因问题更常见,也更难以检测。
纯合子又称纯合体,同型结合体。指二倍体中同源染色体上相同位点等位基因相同的基因型个体。由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝,如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同,这样的二倍体生物或细胞就是纯合子。
杂合子是指在同一位点上具有两个不同等位基因的基因型个体。具体来说,如果一个个体在其某一对同源染色体的某个位点上拥有两个不同的等位基因(例如AA和aa),那么这个个体就是一个杂合子。杂合子与纯合子相对,后者是指同一位点上的两个等位基因相同的一对基因型个体。在自然界中,大多数生物体都是由杂合子构成的,因为它们能够通过自交产生后代,这些后代可能会出现性状分离,这是遗传的基本现象之一。
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